背景
错配修复蛋白（MMR）免疫组织化学（IHC）检测是评估DNA错配修复功能缺陷的重要手段，MMR功能缺陷可致微卫星不稳定（MSI），进而与Lynch综合征筛查、肿瘤分子分型、患者预后评估及免疫治疗决策密切相关。然而，长期以来国内关于MMR IHC的规范化检测（如标本前处理、检测抗体、检测系统、判读及质控等）缺乏统一的标准和共识。
鉴于此，中华医学会病理学分会联合技术学组、国家病理质控中心（PQCC） 组织相关专家，基于PQCC近年开展的MMR IHC检测质量评估结果，并结合临床实践经验和国内外相关研究进展，形成了《错配修复蛋白免疫组织化学检测临床病理专家共识（2026版）》。
01：与前版指南的衔接与更新要点
2026版共识与既往CAP/ASCO 2022年发布的MMR/MSI检测指南相衔接，在检测方法选择、判读标准和临床适应证等方面保持了基本一致的原则。其主要更新与本土化亮点体现在;
首次基于中国人群数据：基于PQCC近年开展的MMR IHC检测质量评估结果，结合中国临床实践经验，比国际指南更具操作指导性；
强调全流程规范化：从标本前处理到结果判读的每一个环节都有具体的操作建议；
推荐分级清晰：按照循证医学证据等级对各项推荐意见进行了分级；
02：检测范围与适应症
Lynch综合征筛查
子宫内膜癌分子分型
预后与化疗敏感性评估（Ⅱ期dMMR结直肠癌避免5-FU单药化疗）
免疫检查点抑制剂治疗疗效预测
推荐意见汇总
推荐意见1：
对结直肠癌、胃癌、食管腺癌、小肠癌患者，建议将错配修复蛋白IHC作为DNA错配修复缺陷的常规检测方法之一；对子宫内膜癌患者，建议首选错配修复蛋白IHC检测DNA错配修复缺陷；其他癌种暂不作推荐。
高质量证据 、强推荐
推荐意见2：
建议使用同一肿瘤组织块进行错配修复蛋白IHC检测，并同时检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2 4个核心蛋白。
高质量证据、强推荐
推荐意见3：
建议用于常规错配修复蛋白IHC检测的标本类型包括：（1）肿瘤活检标本和手术切除标本；（2）胸腹腔积液等脱落细胞制成的细胞蜡块标本。
高质量证据、强推荐
推荐意见4：
建议所有标本离体后均应在30min～1h内及时、充分固定，固定时间6～48h为宜，最长不超过72h。
中等质量证据、强推荐
推荐意见5：
建议使用PQCC推荐的抗体克隆、检测系统及染色方案进行错配修复蛋白IHC检测。
高质量证据、强推荐
推荐意见6：
建议按照以下标准进行错配修复蛋白表达判读。错配修复蛋白表达完整/正常：肿瘤细胞中出现明确的核染色，且较内对照细胞无明显减弱；错配修复蛋白表达缺失/异常：内对照阳性，肿瘤细胞核染色缺失或显著弱于紧邻的内对照细胞；亚克隆表达缺失/异常：部分区域一个或多个错配修复蛋白表达缺失，而其他区域 4 个错配修复蛋白均表达完整，且这两类区域中的内对照细胞均为阳性。内对照细胞包括间质细胞、炎性（淋巴）细胞或非肿瘤性上皮细胞。
中等质量证据、强推荐
推荐意见7：
错配修复蛋白IHC检测报告中，结果表述建议涵盖以下核心要素：（1）检测蛋白名称：明确列出MLH1 、PMS2 、 MSH2 及 MSH6 4个蛋白；（2）定性检测结果：建议标明 “表达完整”/“ +” 或 “表达缺失” /“ - ”；（3）检测结果注释：建议补充注释pMMR或dMMR或亚克隆dMMR状态。
中等质量证据、强推荐
推荐意见8：
当错配修复蛋白IHC结果不确定时，建议2名及以上病理医师共同阅片，商议达成共识，必要时可选取不同的肿瘤组织块或治疗前活检组织或更换抗体克隆号重复IHC检测，或补充MSI-PCR方法及经验证的MSI-NGS方法的检测。
中等质量证据、强推荐
推荐意见9：
当错配修复蛋白IHC与MSI-PCR/NGS结果不一致时，病理医师（包括组织病理医师和分子病理医师）应首先分别对IHC与分子检测结果进行复核，分析导致不一致的潜在原因，并积极参与多学科讨论，为临床提供客观、准确的解读。
中等质量证据、强推荐
推荐意见10：
实验室应做好错配修复蛋白IHC检测质量控制工作，包括内部质控和外部质控，应定期参加室间质评活动。
中等质量证据、强推荐
推荐意见11：
对于实验室新到的错配修复蛋白IHC批次试剂，应进行常规验证，确保使用新批次试剂检测结果的可靠性。
中等质量证据、强推荐
